Miotonična distrofija tip 1 (DM1, MIM #160900) je nasledna, progresivna bolest koja narušava kvalitet života, dovodi do invaliditeta i skraćuje životni vek. Simptomi bolesti zahvataju skeletne mišiće, srce, oči, mozak, respiratorni i endokrini sistem. Uzrast pri pojavi prvih simptoma i tok bolesti se razlikuju među pacijentima. Trenutno ne postoji lek ili efikasan tretman koji bi usporio ili zaustavio progresiju DM1.

Mutacija koja dovodi do razvoja DM1 je ekspanzija (povećanje broja) ponovljenih CTG motiva u genu DMPK (MIM*605377). Za razliku od drugih tipova mutacija, DM1 mutacija je inherentno nestabilna tako da broj ponovljenih motiva među obolelima varira od 50 do preko 1000. Veći broj ponovljenih motiva povezan je sa težom kliničkom slikom i ranijim početkom bolesti. Dodatno, broj ponovljenih motiva se menja tokom života pacijenta. Prograsivniji tok bolesti je povezan sa većim povećanjem broja ponovljenih motiva tokom vremena. 

Jedna je od glavnih barijera za razumevanje kliničke varijabilnosti bolesti, predviđanje njenog toka i razvoj kurativne terapije je upravo ograničeno znanje o nestabilnosti DM1 mutacije. READ-DM1 projekt proučava genetičke i epigenetičke faktore koji utiču na nestabilnost DM1 mutacije u uzorcima bolesnika i na ćelijskim modelima. Cilj nam je da kroz korelaciju genetičkih, epigenetičkih i kliničkih podataka poboljšamo razumevanje kliničke varijabilnosti bolesti i predviđanje njenog toka.